Siete de las diez causas de muerte más frecuente tienen un fuerte componente hereditario. Por ello, el estudio detallado del historial familiar y poblacional de cada persona ofrece una información de gran valor sobre los riesgos a padecer determinadas enfermedades y permite pronosticar la evolución de otras. Por ello, el estudio familiar debería ser y considerarse el primer test genético a realizar. En base a él, se podrán priorizar unas pruebas y descartar otras.
En función del grado de proximidad familiar, se pueden realizar dos tipos de estudios de herencia genética:
Historial genético familiares
Además de los genes que se van heredando de generación en generación, tienen otros elementos en común como son los hábitos de vida, la alimentación, el entorno, etc. Esto hace, que muchas de las característica que comparten los miembros de una familia no se deba a la herencia genética sino al ambiente común que les rodea. Mediante el estudio detallado de los patrones de enfermedad (y salud) de los miembros de una familia se puede discernir qué características son debida a la herencia genética y que otras son fruto de compartir un ambiente y unas costumbre comunes.
Para realizar estos estudios de una manera sistemática, se elaboran los denominados árboles familiares, consistentes en pictogramas con una serie de símbolos que representan el sexo, las enfermedades y las relaciones familiares entre los distintos componentes. Para que un estudio familiar sea informativo debe contemplar un número mínimo de miembros que, de manera ideal, incluya individuos de al menos tres generaciones (abuelos, padres e hijos). Cuanto más completo sea el árbol, tanto en número de individuos, como en las generaciones que recoja, y los datos médicos que se den de cada individuo, más informativo y preciso será el estudio. El análisis de estos árboles permite identificar la presencia de enfermedades hereditarias dentro de la familia, el tipo de herencia que puede tener y la asociación o no al sexo, entre otros elementos.
Por lo tanto, antes de realizar cualquier tipo de estudio molecular es conveniente realizar un estudio familiar, ya que puede permitir orientar qué tipo de estudios pueden tener sentido y qué otros no aportarán ningún tipo de información. Para la realización de los árboles familiares existen diversos programas que permiten sistematizar la realización de los mismos, almacenar los datos médico y archivarlo en documento electrónico para enviarlo al especialista o incorporarlo a cualquier registro informático.
Análisis Poblacionales
El aislamiento geográfico, las diferencias culturales, la consanguinidad, etc. hacen que cada población muestre unas determinadas peculiaridades no solo en sus aspectos externos más evidentes (lenguaje, color de la piel, etc.) sino también en su código genético, lo que se traduce en diferente propensión a padecer enfermedades, tolerancia a alimentos, etc. Así, por ejemplo, los asiáticos no toleran el alcohol debido a la falta de una enzima implicado en su metabolismo, o la población africana es propensa a padecer un tipo de anemia porque le confiere resistencia a un parásito.
Por lo tanto, más allá del historial familiar, conocer las ascendencias etnicas de un individuo también orienta sobre las patologías más frecuentes que podría desarrollar y, en caso de desarrollarlas, orienta sobre las mutaciones concretas que podrían ser las causantes.
Para realizar los estudios familiares se realizan análisis moleculares de genes heredados directamente mediante linaje materno o bien mediante linaje paterno, lo que nos permite establecer el origen evolutivo más alejado de las personas.
Este tipo de estudios cada vez serán más necesarios e informativos, ya que debido a la globalización racial que se está experimentando en los últimos años, irán desapareciendo los rasgos externos que dan pista sobre el origen étnico de las personas, pero no los internos que permanecerán durante muchas más generaciones.
